甘肃省玛曲县妇幼保健院院长沈永军表示，从婚检到产前诊断再到新生儿救治，出生缺陷防治仍需形成更加完整的闭环管理，避免出现“查得出、治不了”的困境。

根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，到2027年，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率要分别降至1.0‰、1.1‰以下。业内人士指出，降低出生缺陷发生率，应从强化源头预防、提升服务能力、完善保障机制等多方面协同发力。

——强化一级预防，让婚检孕检成为“健康标配”。

2020年，国家卫生健康委等五部门印发《关于加强婚前保健工作的通知》，明确要求将婚前保健与孕前优生健康检查、增补叶酸、优生咨询指导等服务有机结合，着力加强婚前孕前保健咨询与指导。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁建议，在尊重个人意愿的前提下，探索将婚检与婚姻登记“一站式”服务相结合，加强针对年轻群体的健康宣传，让更多人明白婚检是对自己和下一代负责。

——优化二级预防，提升产前筛查诊断可及性与精准度。

浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼说，随着产前诊断技术发展，需增强产科、儿科、遗传、影像、检验、生殖等协作，建立一套适合基层医疗机构、基于人工智能的标准化产前诊断技术规范和质量控制策略，实现“出生缺陷精准诊疗、产前产后一体化管理”。

针对高龄孕产妇及高危妊娠人群增多的趋势，甘肃省中心医院保健部主任刘鹏建议，加快产前诊断机构建设，强化遗传咨询、胎儿医学、产前超声及医学遗传学检验等专业人才培养；依托妇幼健康服务网络，确保高危病例筛查、诊断、治疗、随访到位。

——做实三级预防，健全出生缺陷患儿医疗保障和救助机制。

近年来，中国出生缺陷干预救助基金会开展了一系列出生缺陷救助项目。自2014年起，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目开始实施，累计救助经济困难家庭出生缺陷患儿超过14万人次。

目前不少出生缺陷疾病治疗费用高昂，部分罕见病药物尚未纳入医保报销范围。魏玉梅建议，加大中央和地方财政对出生缺陷救助的投入力度，探索将更多出生缺陷病种纳入大病保险和医疗救助范围。（记者李恒、梁军、崔翰超）